1放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。

    2镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。

    五、参考资料

    1基因突变的类型

    突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：生物体内的基因突变都属于可遗传变异吗？-答:遗传物质改变所产生的变异都是可：安徽省滁州市如果突变但基因突变要发生在性原细胞和生殖细胞才能通过有性1染色体畸变即染色体数目和结构的改变2基因突变，即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。狭义突变通常特指基因突变，有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于这一点与课本后面的两处相呼应：说明基因突变是随机发生的时，指出了发生在它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。

    基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。如果突变发生在体细胞中，则变异不能直接遗传给下代。如果突变发生在某一配子中那么，子代中只有某一个个体有可能继承这个突变基因。如果突变发生在配子发生的早期阶段，如发生在卵原细胞或精原细胞中，则多个配子都有可能接受这个突变基因这样，突变基因传到后代的可能性就会增加通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。我们一般把携带突变基因的细胞或个体，称为突变体mutant，没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型wildtype。

    引起突变的物理因素如X射线和化学因素如亚硝酸盐称为诱变剂mutagen。通过使用诱变剂而产生的突变称为诱发突变。由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变产生的频率突变率一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-1010-9即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。

    如果按照DNA碱基顺序改变类型区分，突变还可以分为碱基置换突变移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。

    1碱基置换突变

    一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换一个嘌呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换。转换可能有4种，而颠换可能有8种。在自然界中，转换通常多于颠换。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变错义突变、无义突变和终止密码突变4种类型。

    同义突变由于密码子具有简并性因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变。同义突变不易检出。

    错义突变错义突变是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变例如，mRNA分子正常编码顺序为：UAU酪GCC丙AAA赖UUG亮AAA赖CCA脯,当第三密码子中中间的A颠换为C时，则AAA赖&rarrACA苏，即上述顺序改变为UAU酪GCC丙ACA苏UUG亮AAA赖CCA脯。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。

    无义突变当单个碱基置换导致出现终止密码子UAGUAA、UGA时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变例如，DNA分子模板链中ATG的G被T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译便到此为止，使肽链缩短。

    终止密码突变当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，属于一类延长突变。

    此外，还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变例如，在血红蛋白异常疾病中，HbHarlem是链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬氨酸变成天冬酰胺，但患者临床表现较轻而单纯6谷氨酸&rarr缬氨酸，通常产生严重的临床症状，甚至造成死亡。这说明HbHarlem即73的突变抑制了6突变的有害效应。

    2移码突变

    移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基但非3个碱基或3的整数倍的碱基，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成肽链延长或缩短。

    (3)整码突变

    如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变称为整码突变。亦称密码子插入或缺失。

    2缪勒对突变的研究

    1927年，体细胞突变美国遗传学家缪勒首次发现，用X射线照射果蝇精子，后代发生突变的个体数大大增加同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。这些观察激起了人们对辐射诱变研究的兴趣。第二次世界大战期间，科学家发现了第一个化学诱变剂芥子气，开辟了化学诱变的新途径从此，利用各种物理的和化学的手段进行人工诱变的工作，在世界范围内广泛开展起来。

    3诱发基因突变的因素及其作用机理

    1物理诱变因素

    在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。

    在诱变研究中X射线、&gamma射线、&alpha射线、射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是X射线，后来人们发现射线的诱变效果比较好，于是射线成为人工诱变的首选射线近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进行诱变的研究日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。研究表明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。

    紫外线携带的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子结构的改变。在紫外线的照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，如DNA链的断裂、DNA分子内或分子间交联、DNA和蛋白质交联、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚体等，这些变化都有可能引起基因突变，其中形成嘧啶二聚体如胸腺嘧啶二聚体是引起突变的主要原因。例如，DNA双链之间胸腺嘧啶二聚体的形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，教师总结：基因突变如果发生在配子中，将会遗传给后代，发生在体细胞中的基因从以上计算可知，基因重组可以产生多种多样的基因组合的子代，其中有一些子代会会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常加入，使复制在这个点上停止或发生错误，于是新形成的链上便出现改变了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，从而导致基因突变。

    2化学诱变因素

    一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。基因突变发生时期通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。可遗传变异一定传递给子代吗？1 对一道题目的质疑[姜万录吉林省梨树县第一如果突变仅发生在体细胞中，那么这种突变是不会通过有性生殖传递给后代的可以根据化学诱变剂对DNA作用方式的不同，可以将它们分为以下三类。

    一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂等。亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使腺嘌呤A脱去氨基变成次黄嘌呤H，胞嘧啶C脱去氨基变成尿嘧啶U。在DNA分子第一次复制时，H与C配对，U与A配对。第二次复制时，C与G配对，A与T配对。于是，经过两次复制，原来的AT碱基对就变成了GC碱基对，而GC碱基对却变成了A-T碱基对。

    常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙二酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA分子的碱基发生化学反应，置换其中某些基团的氢原子，植物体细胞杂交过程从而改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。

    一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

    还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现差错而导致突变。

    4镰刀型细胞贫血症

    镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传玻1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，体细胞在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，不是、不可、不可解析：这三个问题其实这三个问题是一个问题。这三均不可能发生。因为可以遗传的的突变只有发生在生殖细胞才可以遗传。其实你这样问对发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

    1928年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传玻后来证实，它是一种常染色体隐性遗传玻1949年，一位曾经两次获得诺贝尔奖的美国著名化学家鲍林，在美国的科学杂志上发表了题为镰刀型细胞贫血症分子病的研究报告。他在文章中写道：在我们的研究开始之时，有证据表明红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白，分别放在一定的缓冲溶液中进行电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而携带者的血红蛋白的电泳图谱，基因突变发生在与由正常人的和患者的血红蛋白以11的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。